O que é a Síndrome de Wolf Hirschhorn (SWH)

A síndrome genética de Wolf-Hirschhorn (SWH), também conhecida como síndrome de deleção do 4p, foi inicialmente descrita em 1961 por Cooper e Hirschhorn. Em 1965, dados de novos pacientes com características similares foram reportados por Wolf et al.
Nesta síndrome, ocorre uma deleção da porção terminal do braço curto do cromossomo 4, que pode variar de tamanho e posição. Para definir o diagnóstico, é necessário que ocorra deleção da região crítica da SWH localizada na região 4p16. Esta região crítica chama-se WHSCH.
O fenótipo (características visíveis) da SWH inclui:

• Retardo do crescimento pré e pós-natal
• Deficiência cognitiva
• Epilepsia / quadros convulsivos
• Características faciais atípicas, descritas como “capacete de guerreiro grego”, devido a sua característica física mais marcante: a ponte nasal alargada continuando em direção à testa.

Uma série de outras características físicas também podem (ou não) estar presentes, como por exemplo: hipertelorismo (olhos afastados), microcefalia, alterações no formato da boca e orelhas, fenda labial e/ou palatina, problemas oculares (como colobomas e alteração de nervo ótico), má formações na parte óssea/do esqueleto, desenvolvimento atípico dos dentes, alterações na pele, entre outras.
50% dos indivíduos com a SWH também possuem algum tipo de problema cardíaco (no coração), em geral não muito grave, mas podendo requerer intervenção cirúrgica. Aproximadamente 1/3 apresentam problemas renais (nos rins e/ou urina). 40% podem ter algum tipo de perda auditiva, e 69% podem apresentar deficiência na produção de anticorpos (imunodeficiência).
Estima-se que a SWH ocorra em 1 para cada 50.000 nascimentos, com uma predominância de 2:1 para o sexo feminino. Não existe correlação da SWH com o histórico familiar e a idade dos pais. A grande maioria dos casos (85-90%) ocorre de forma aleatória (deleção denovo), não sendo transmitida por nenhum dos pais.
O retardo no crescimento, caracterizado pela baixa estatura e demorado ganho de peso ao longo da vida, é uma característica comum, mesmo quando ocorre ingesta adequada de calorias e proteínas. Ainda assim, algumas dificuldades alimentares podem contribuir para o baixo peso, como dificuldade de sugar, engolir e refluxo gastresofágico.
Em muitos casos os bebês nascem a termo, porém pequenos para a idade gestacional (PIG). Ou seja, nascem de tempo normal, porém com baixo peso, geralmente requerendo cuidados na UTI neonatal.Por este motivo, existem gráficos de crescimento específicos para a crianças com a SWH com idades entre 0 e 4 anos . Estes gráficos podem ser utilizados por profissionais de sáude para comparação entre crianças com a mesma condição. Gráficos disponíveis em: http://wolfhirschhorn.org.
Todos os indivíduos com a SWH apresentam atraso global do desenvolvimento. Falam poucas palavras/emitem alguns sons, ou não falam e comunicam-se apenas através de gestos. A compreensão é limitada a ordens simples. As habilidades cognitivas são geralmente severamente impactadas. Um outro marco da SWH é a hipotonia, em geral associada a hipotrofia dos músculos das pernas.
A maior preocupação dos pais e profissionais de saúde é em relação à epilepsia, e aos quadros convulsivos dela decorrentes. Mais de 90% dos pacientes apresentam convulsões, com o início em algum momento entre os três primeiros anos de vida. O pico de ocorrências das crises convulsivas é entre os 6 e 12 meses de idade. Essas convulsões são geralmente desencadeadas por febre (mesmo que baixa).
Existem estudos recentes que demostraram que, apesar de frequentes e muitas vezes de difícil controle, as convulsões geralmente são controladas com o passar dos anos, desde que a criança tenha o tratamento e acompanhamento adequados.
Cerca de 45% dos pacientes são capazes de andar, de forma independente ou com algum tipo de ajuda. No entanto, somente uma minoria consegue vestir-se, alimentar-se sozinha, ou ter controle do esfíncter (controle das idas ao banheiro para urinar ou evacuar).
Ao longo dos anos, foi também reportada grande melhora das habilidades motoras dos pacientes, assim como comportamentais/cognitivas, sendo a inclusão precoce destes pacientes em programas de reabilitação de extrema importância.
Hoje sabe-se que muitos indivíduos já conseguem, por exemplo: andar sem ajuda, ter um controle dos movimentos melhor muito melhor do que o previsto, falar frases mais longas, frequentar escolas e ter certo grau de independência.
Apesar de existirem estatísticas antigas de que 35% dos pacientes com SWH não sobrevivem aos dois primeiros anos de vida, artigos recentes apontam que, na ausência de má-formações maiores ou mais graves, a expectativa de vida parece ser similar a de qualquer outra pessoa com epilepsias e deficiências do desenvolvimento. Há muitos relatos de pacientes adultos com a SWH, muitos na faixa dos 20-40 anos. Segundo o site wolfhirschhorn.org , o adulto vivo mais idoso que se tem conhecimento com a SWH nasceu em 1955 e vive nos Estados Unidos.
Fontes:
Battaglia A,Carey JC, South ST. 2015. Wolf–Hirschhorn syndrome: A review and update. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 169C:216–223.
 http://wolfhirschhorn.org

 fotos de indivíduos com  Síndrome de Wolf Hirschhorn - disponível em : Wolf-Hirschhorn Syndrome - GeneReviews® - NCBI Bookshelf
Autoria: Daniela Figueiredo - Fonte: Blog um sonho diferente